Օգտակար տեղեկատվություն

Կիստիկ ֆիբրոզ. Եվրոպայում ամենատարածված մոնոգեն հիվանդությունը


Հնչում է սարսափելի. Եվրոպայում յուրաքանչյուր 25-րդ անձը կրում է կիստայական ֆիբրոզի մուտացիայի որոշակի տիպ: Հիվանդության հետ ապրելը կարող է լուրջ մարտահրավեր լինել հիվանդների համար, բայց գեղձի ֆիբրոզը այժմ կարող է կանխվել գենետիկական զննումով:

Թոքերի հիվանդությամբ հիվանդները տարածված են կիստայական ֆիբրոզում


Եվրոպայում ամենատարածված միատարր գենետիկ խանգարումը ցիստական ​​ֆիբրոզն է: Հիվանդությունը, որը կարող է լրջորեն ազդել տուժածների կյանքի վրա, ունի նաև «մականուն»: 65 մոծակ է հիշատակվում նաև աշխարհում: նրանց անվանում էին նաև «վաթսունհինգ վարդ» ձայնի առումով, բայց դրանք ընդունվեցին նաև այլ լեզուներով: Չնայած դրա հաճախականությանը, շատ մարդիկ տեղյակ չեն հիվանդության մասին, ոչ էլ լսել են ախտանիշների մասին, և ոչ բոլորն էլ ունեցել են ցիստական ​​ֆիբրոզի մուտացիա կրելու 4% ռիսկ: Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը կարող է զտվել, և ֆիլտրի օգնությունը կարող է պատասխանատու լինել ընտանիքի պլանավորման մեջ:Ի՞նչ է նշանակում մոնոգեն հիվանդություն լինել:
Դա ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է կապված լինել գեների արատների հետ: Կան ավելի շատ տարածված գենետիկ խանգարումներ, քան կիստայական ֆիբրոզը, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը, բայց այս դեպքերում ֆոնում առկա է քրոմոսոմային կտրվածքներ, այլ ոչ թե գենետիկ թերություն: մարդիկ դա կրում են Եվրոպայում. կիստիկական ֆիբրոզը կարող է ունենալ բազմաթիվ ախտանիշներ և ազդել շատ տարբեր օրգանների վրա: Հիվանդությունը ՝ մեղմից մինչև ծանր, կարող է ազդել մարմնի գործունեության վրա շատ առումներով: Այս հիվանդության պատճառով մարմնում խցուկները շատ ավելի խիտ բջիջներ են արտադրում, քան նորմալը, ուստի այն վտանգավոր է կյանքի համար գենետիկական խանգարումը հանգեցնում է թոքերի ինֆեկցիայի, մարսողական խնդիրների, տղամարդկանց անպտղության.Ս հիվանդության ընդհանուր ախտանիշ ա քրտինքի շատ բարձր պարունակությունինչը երբեմն առաջացնում է բյուրեղների տեսք հիվանդի մաշկի վրա: Ախտանիշների ծանրությունը և ազդակիր օրգանների համակարգերի շրջանակը կարող են տարբեր լինել ՝ կախված հիվանդության անսարքության պատճառներից: Ծանր դեպքերում տառապում են թոքերը, ենթաստամոքսային գեղձը և աղիքները, և երբեմն հիվանդությունը ազդում է միայն ենթաստամոքսային գեղձի կամ վերարտադրողական օրգանների վրա: Հիվանդությունից առավել հաճախ տուժել են թոքերը և մարսողական օրգանները:Կան նշաններ և ախտանիշներ, որոնք օգնում են ձեզ ճանաչել հիվանդությունը.
- քրտինքի շատ բարձր պարունակություն
- Հաճախակի հազ, փխրուն խաշած ձայներ
- հաճախակի թոքաբորբ, կամ թոքերի հիվանդություններ
- ցածր բարձրություն
- նիհարել լավ ստուգման վրա
- մարսողական բողոքներ
- Ամանորյա երեկո
- արական անպտղություն (ազոոսպերմիա)

Ի՞նչ արժե իմանալ հիվանդության գենետիկայի մասին:

Կիստիկ ֆիբրոզի զարգացում ա CFTR գեն մուտացիաներ Այս գենը կոդավորում է սպիտակ կոդոնը, որը բջջային ծառի կեղևի մեջ մտնելիս գործում է որպես քլորիդ իոնային ալիք և հանդիսանում է թոքերի, լյարդի, ենթաստամոքսային գեղձի, աղիքի, վերարտադրողական տրակտի, վերափոխիչի թաղանթ: mыkцdйsййrt: Եթե ​​տեղի է ունենում մի մուտացիա, որը խանգարում է, խանգարում կամ խանգարում է այս սպիտակուցի գործառույթներին, դա կհանգեցնի հիվանդության: Կարևոր է իմանալ, որ յուրաքանչյուր մարդ ունի երկու CFTR գեն ՝ մեկը մորից, մյուսը ՝ հորից: Եթե ​​մեկի ծնողներից մեկի գենը առողջ է, մյուսը `սխալ, ապա ցիստիկական ֆիբրոզի կրող, Քանի որ կրիչը ունի միայն մեկ թերի գեն, այն ախտանիշներ չի ունենա, քանի որ մյուս ծնողից գենը կանի այդ գործը: ռեցեսիվ գենետիկ հիվանդությունինչը գործնականում նշանակում է, որ ինչ-որ մեկը հիվանդանալու համար, նրանք բոլորը պետք է թերի գեն ստանան իրենց ծնողներից: Այնուամենայնիվ, կարևոր է նաև իմանալ, որ եթե մինչ օրս ինչ-որ մեկը ընտանիքում չի ունեցել այս հիվանդությունը, դա չի նշանակում, որ նրանց երեխան նույնպես չի հիվանդանա: Սա ռեցեսիվ հիվանդության արդյունք է. Դա հաճախ սերունդների միջոցով չի ճանաչվում, եթե ձեր ծնողներից երկուսն էլ կրում էին, և երկուսն էլ ստացան սխալի գեն:

Ինչու զտել:

Եթե ​​երկու երեխա եք հղիանում, յուրաքանչյուր հղիության ընթացքում ձեր երեխայի մոտ այս լուրջ հիվանդության զարգացման 25% ռիսկ կա: Եթե ​​գոնե մեկ ծնող բացասական արդյունքով մասնակցում է սկրինինգի քննությանը, ապա նրանց ռիսկը զգալիորեն նվազում է: Եթե ​​ինչ-որ մեկը չի տեղափոխում, և պարզվում է նեղ շարքով, շատ քիչ հավանականություն կա, որ հիվանդ երեխան երեխա ունենա: Այնուամենայնիվ, այն դեպքում, երբ ինչ-որ մեկը տեղափոխում է, խորհուրդ է տրվում նաև գցել ձեր զուգընկերոջը, քանի որ եթե երկուսդ էլ եք կրում, ապա հիվանդ երեխաներ ունենալու ռիսկը 25 տոկոս է, Կարևոր է իմանալ, որ այդ մուտացիաների 86-90% -ով ցուցադրվելու համար կարող է օգտագործվել զննում, նախնական ցուցադրումը կարող է օգնել որոշել երեխա ունենալու վտանգը: Այն դեպքում, երբ երկուսն էլ ծնողներ են, գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ որոշում կայացնել: Այսօր հնարավոր է գենետիկական հետազոտություններ իրականացնել պտղի կամ սաղմնային տարիքում: Այնուամենայնիվ, եթե երկուսն էլ տեղափոխող զույգ չեն ներգրավվում մաքուր, բարձր ռիսկային իրադարձության մեջ, ծանր հիվանդ երեխայի ծնունդը ի վերջո կբացահայտի, որ նրանք երկուսն էլ կրում են: PGD ​​(preimplantation գենետիկական ախտորոշում) այն նաև խուսափում է երկու կրող ունեցող երեխա ունենալուց. հատուկ փաթիլային ծրագիր օգնում է պարզել, որ սաղմն ունի արատ ՝ մի քանի բջիջներում, որոնք հեռացվել են սաղմերից, որոնք սկսել են բաժանել: Առողջ առողջ սաղմը արգանդում դնելը կարող է կանխել հիվանդ երեխա ունենալը, քանի որ սաղմերը, որոնք ոչ բոլորն են ունենում երեխայի մուտացիա, անհրաժեշտ է փոխպատվաստել: հարմար է նաև անպտղության պատճառը վերացնելու համար: Հազվադեպ չէ, որ ֆոնի վրա ցիստական ​​ֆիբրոզի մուտացիա լինի, տղամարդկանց սերմնաբջիջները շատ զգայուն են սեռական օրգանների այս թերությունների նկատմամբ, բայց բժիշկների կողմից քչերը կարող են ասել, այնպես որ դրանք երկար չեն տևում: Տղամարդկանց ամբողջ անպտղությունը պայմանավորված է 1-2 տոկոս CFTR մուտացիայով, բայց այսպես կոչված խոչընդոտող azoospermia esetйben (կան որոշ ondуъti elzбrуdбs առաջացնում meddхsйget) Դուք արդեն jуval Greater szбmrуl beszйlьnk, դա йrintettek 30 szбzalйkбnбl CFTR mutбciуkhoz kцthetх է problйma.Amennyiben CFTR mutбciу պատճառները fйrfi meddхsйget է pбrok oldhatу է gyermekvбllalбsa տափաշիշ ծրագրի keretйben է hereszцvetben normбlis սերմի termelхdйse , այնպես որ սույն սեռի բիոպսիայի արդյունքում ստացված սերմնաբջիջները սաղմնաբանական լաբորատորիայի կողմից կարող են օգտագործվել արհեստական ​​սերմնավորման համար:Ստամոքս-աղիքային ախտանիշներ
Երեխաների մեջ ցիստական ​​ֆիբրոզի առաջին ախտանիշը 24-ից 48 ժամ է `meconium- ի (պտղի փորիկ) հետծննդաբերական լիզը: Ստամոքսի չափազանց խիտացումը կարող է հանգեցնել աղիքների խաթարման, ինչը, ի վերջո, կարող է հանգեցնել աղիքային պատի փորելուն կամ աղիքի ճզմմանը: Մարսողական հեղուկների լուծի պատճառով առաջանում են մարսողության և կլանման հետագա խանգարումներ, սովորաբար 6-8 շաբաթվա ընթացքում: Արդյունքում ՝ երեխաները դանդաղ են զարգանում:Հանգիստ թողեք ախտանիշներին
Թոքերի և օդուղիների երեսպատման խցուկները առաջացնում են խիտ, խիտ լորձաթաղանթ, որը մշտապես խիտ է, ինչը հեռացնում է ավշային անոթները, իսկ թոքերի ավշային մակերեսը զգալիորեն կրճատվում է: Մանրաքույրները չեն կարող բնականորեն գոյատևել, ուստի հիվանդ փոքր երեխաները շատ են լաց լինում, և խիտ եղբայրները նույնպես ավելի հավանական է, որ տառապեն շնչառական վարակների բազմազանությամբ:Izzadsбgmirigyek
Երեխաների մոտ մաշկը խիտ է թվում, քանի որ քրտինքի խցուկները սեկրեցում են շատ աղ (նատրիումի քլորիդ): Դրա պատճառով քրտինքի ժամանակ պետք է լրացուցիչ ուշադրություն դարձնեք ձեր մաշկին:լեղի
Ընտրված լեղի խտության պատճառով աղիքին ներարկված աղիների քանակությունը նույնպես կարող է անբավարար լինել `սրտի բաց շագանակագույն, սպիտակ գունաթափման պատճառով: Լեղու խողովակները և լյարդը կարող են բորբոքվել:Սեռական օրգաններ, գոնադներ
Տղամարդկանց 90-98% -ը անաշխատունակ է `կապված ներքին ծորանի վիճակի և ուռուցքների ու սինուսների դիսֆունկցիայի պատճառով, բայց այսօր այն բուժելի է: Հղիանալը կանանց համար ավելի դժվար է, բայց ոչ անհնար է, քանի որ արգանդի վզիկի վզիկի պատճառով:

1125 Բուդապեշտ, Zalatnai utca 2
Մուտք. (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu

Նրանց կարող է նաև հետաքրքրել.
- Mucoviscidosis - ահավոր գենետիկ հիվանդություն
- Ամեն ոք, ով հակված է կրծքով կերակրմանը, չպետք է հետաձգի
- Որքա՞ն է հերպեսը ազդում գեյերի վրա: