Առաջարկություններ

Կան երկու գենետիկական թեստ, որոնք կարող եք հաշվի առնել


Պետք չէ անհանգստանալ կյանքի համար, քանի որ կորցնում եք դրա մեծ մասը, բայց որոշակի պայմաններում արժե գենետիկական թեստ անցկացնել կրծքագեղձի քաղցկեղի և թրոմբոզի գործոնի համար:


Mellrбkgйn
BRCA1 և BRCA2 գեներում հաճախակի մուտացիաների քննությունը ամենաթանկներից մեկն է: Նման արատ ունեցող ցանկացած անձ կարող է ավելի հավանական լինել, որ զարգանա կրծքի կամ ձվարանների քաղցկեղ, քան մյուսները: «Այդ դեպքում արդյո՞ք բոլոր կանայք դեռ կունենային հիմնական հետաքրքրությունը այս քննությունը հանձնելու համար»: - Հարցումն արեցինք մեր մասնագետին:
- Ոչ, ոչ մի դեպքում: Կրծքագեղձի քաղցկեղի բոլոր դեպքերի գրեթե հարյուր տոկոսը հազվադեպ է, բայց միայն մի քանի տոկոսը կարող է կապված լինել այս երկու գեներից մեկի մուտացիայի հետ: Սա նշանակում է, որ եթե թեստը բացասական է, ապա հիվանդը դեռևս փոքր հավանականություն կունենա, որ գենետիկական այլ, չստուգված հաջորդականությունների հաջորդ մուտացիաները ընտանիքի տեղափոխման պատճառ կդառնան, և յուրաքանչյուր կնոջ համար կլինի մոտ 10% ռիսկ: Դա ծայրաստիճան վտանգավոր է, եթե հիվանդը այնքան վստահված է այն բացասական արդյունքից, որ իրեն կանոնավոր հիշողություն չի պահանջում: Եվ դրական արդյունքը նշանակում է, որ մարդը ունի կրծքագեղձի զարգացման 60-80 տոկոս հավանականություն: Սա, անկասկած, նախազգուշացում է, որը կարող է լինել կյանքը փրկող, քանի որ եթե հայտնաբերվում են մուտացիաներ, դրանց պետք է վերաբերվել, օրինակ, շատ ավելի հաճախակի ցուցադրմամբ: Ընթացիկ պրակտիկայում առաջարկվում է հետազոտել BRCA գենի մուտացիայի դեպքում, եթե այդ մասին վկայություն կա ընտանեկան պատմության մեջ կամ անձնական պատմության մեջ: Դրանք ներառում են դեպքեր, երբ հիվանդը ունի կրծքագեղձի երկկողմանի քաղցկեղ, ունի բազմաթիվ ուռուցքներ, զարգացել է քառասուն տարի, ունեցել է ձվարանների քաղցկեղ և ունեցել է չարորակ չարորակություն: Եվ, իհարկե, նույնիսկ եթե հարազատներից որևէ մեկը ցույց է տվել, որ ունի BRCA1 կամ 2 մուտացիա:
Զգուշացնում է թրոմբի վտանգի մասին
Ասում են, որ թրոմբոզը տեղի է ունենում այն ​​ժամանակ, երբ վերարկուում ինչ-որ տեղ կա արյուն, ինչը արգելափակում է արյան հոսքը և կարող է հանգեցնել լուրջ իրադարձությունների: Կախված նրանից, թե մեր մարմնի ո՞ր մասն է մտնում գործի և որքան արագ մենք կարող ենք գործել գործի վրա, դա կարող է ճակատագրական լինել: Հետվիրահատական ​​՝ հղիության ընթացքում հղիության ընթացքում կանանց ռիսկը մեծանում է, բայց ոչ բոլորի համար նույնը: Պարզվել է, որ թրոմբոզը կարող է ազդել գեների մի շարք մուտացիաների վրա, առավել հաճախ `այսպես կոչված L- գործոն V մուտացիա: Գենետիկ գործոնների իմացությունը, որոնք հուշում են թրոմբոցային թրոմբոզի զարգացման ռիսկի բարձրացում, կարևոր է, քանի որ մենք ունենք դեղեր, որոնք կարող են կանխել հեմոռոյ առաջացումը:
- Factor V- ում Լեյդենի մուտացիայի համար թեստավորումը շատ պարզ է բոլոր հիվանդների համար, որոնց համար ընտանեկան պատմությունը ենթադրում է մեծ ռիսկ: Օրինակ, եթե դուք ունեք մեկը, ով 55 տարեկան է, ոտքի շրջանում ունեցել է թրոմբոզ, կամ եթե ունեք անսովոր կետ (ոտքի տակ չէ), կամ ունեք մեկ այլ զննումային ստուգում (APC): Եթե ​​դուք երբևէ նման բան եք ունեցել ընտանիքում, և երեխա ունենալու, ավելի մեծ վիրահատություն կատարելու կամ առաջին անգամ ծննդյան հսկողության հաբ վերցնելիս, հարկավոր է ևս մեկ տող նայել: Մենք ունենք թրոմբոզի երկու մուտացիայի ևս երկու թեստ, բայց դրանք շատ ավելի քիչ են տարածված: Ըստ որոշ ուսումնասիրությունների, մուտացիաներից մեկը կարող է ներկա լինել նաև կրկնվող անկման դեպքում, մանավանդ, որ զուգավորման քրոմոսոմի բոլոր անդամներն ունեն թերի գեն: Պտղի զարգացման հազվագյուտ, բայց լուրջ խանգարումը, բաց ողնաշարի և ուղեղային գանգուղեղային անբավարարության առաջացումը, գլխուղեղային հիվանդությունը և ծանր թրոմբոզը կարող են կապված լինել արյան հոմոցիստեին մակարդակի բարձրացման հետ: Այնուամենայնիվ, այս նախատրամադրված մուտացիայի կրիչները կարող են իջեցնել արյան հոմոցիստեինի մակարդակը և, հետևաբար, ռիսկերը ՝ ավելացնելով ֆոլաթթվի ընդունումը (առաջարկվող ամենօրյա դոզան մի քանի անգամ): Ձեր տնային բժիշկը կամ մասնագետը կարող են խորհուրդ տալ այս քննություններին `ձեր հիվանդի պատմությունը մանրակրկիտ ուսումնասիրելուց և գնահատելուց հետո, բայց եթե հայտնի չեն ռիսկի գործոններ, խորհուրդ չի տրվում դա անել:
Մասնագետ ՝ dr. Fodor Flurra կլինիկական մոլեկուլային գենետիկական դատաբժշկական ԴՆԹ-ի մասնագետ www.genoid.net